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人源性酶替代疗法“瑞普佳”上市 法布雷病患者关爱计划同步启动
中国网财经4月24日讯 武田中国今日宣布，瑞普佳(阿加糖酶α注射用浓溶液)正式上市，为中国目前唯一用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者的长期的人源性酶替代治疗，将为中国法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者提供更多的长期酶替代治疗选择。
当天，武田中国同步宣布支持“酶好新生，驭光前行”法布雷病患者关爱计划。该计划由中国健康促进基金会、中国初级卫生保健基金会及无锡灵山慈善基金会共同参与，为中国法布雷患者提供从病例筛查、疾病管理及减轻疾病负担的全方位解决方案。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热等症状。2018年，我国将法布雷病列入首批罕见病目录。
“法布雷患者多数在青少年时期就开始出现症状，并随病程进展而逐渐加重。规范化、足剂量的早期酶替代疗法治疗对于患者病情的改善、严重并发症的预防都起着至关重要的作用。人源性酶替代疗法的引入，将为中国法布雷病患者提供更多的治疗选择。”上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科陈楠教授表示。
作为罕见病中的一种，法布雷病在中国目前还面临疾病认知率低、诊断率低、治疗率低等众多挑战。此次启动的“酶好新生，驭光前行”法布雷病患者关爱计划，将从三个维度为中国法布雷病患者提供解决方案：第一，通过精准样本检测手段和专家的指导建议，帮助提高临床医生识别、诊断法布雷病的临床技能，惠及更多患者；第二，由专职护士团队为罕见病患者包括法布雷病患者提供非医学诊疗的疾病管理服务，包含疾病知识、护理建议、心理支持、随访管理及个性化咨询服务；第三，为降低患者疾病负担，设立罕见病专项基金，基于“无畏救助”平台，通过专业有效的慈善组织整合社会资源，最大化减轻患者的经济压力。
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